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基因组-Affymetrix CytoScan HD芯片检测服务

CytoScan HD芯片简介

拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)作为一种介于染色体变异和DNA序列变异中间尺度的变异类型,已被证明与多种遗传性疾病和肿瘤密切相关。目前,在产前遗传病筛查和新生儿疾病诊断领域中,CNV变异已成为必不可少的检测项目;在癌症研究领域,CNV也已被多项研究证明参与了癌症的发生和发展,其数量和复杂程度更是许多癌症的预后指标。基因芯片是检测CNV变异最为常用的方法之一,有着可靠、重复性好、分辨率高的特点。CytoScanTM HD芯片是Affymetrix公司基于经典产品SNP 6.0基础上研发的一款用于检测人类基因组染色体畸变的芯片。通过CytoScanTM HD芯片,可以准确检测基因组拷贝数变异,得到高分辨率的拷贝数分析结果。

 

CytoScan HD芯片特点

  1. 业界高密度的细胞遗传学芯片
    – 芯片上覆盖了超过267万个探针,包括约75万个SNP探针和约190万个拷贝数探针,基因覆盖度高,对基因组中36,000 RefSeq基因的覆盖密度为880 bp/探针,可以准确检测低至25-50kb的CNV变异
  2. 疾病相关基因增加覆盖度
    – 完全覆盖国际细胞遗传学会ISCA认可的所有基因(384bp /探针)
    – 完全覆盖癌症相关基因(553 bp /探针)
    – 完全覆盖X染色体上的基因(486 bp /探针)
    – 覆盖12000 OMIM基因(1659 bp /探针)
  3. 高密度SNPs标记
    – CytoScanTM HD包括了750K个SNPs标记,可通过提供等位基因频率信息,增强扩增(gains)、缺失(losses)检测的可信度,并且能够检测杂合性缺失和单亲二倍体
  4. 支持广泛的样本类型
    – CytoScanTM HD可以适用于多种样本类型,包括血液、骨髓、口腔拭子、唾液、新鲜和冷冻组织、培养细胞、羊水或流产物等。

 

伯豪特色

  1. 伯豪是通过Affymetrix认证的技术服务供应商,质量稳定,售后有保障;
  2. 项目经验丰富,特别是在肿瘤队列相关分析中可提供多样化的分析;
  3. 对接伯豪特色的生物标志物开发服务,使用机器学习算法开发基于肿瘤CNV的生物标志物;
  4. 伯豪拥有完整的组学平台,可提供多组学的一站式解决方案。

 

样本要求

样本准备及建议:

  1. 血液样本:EDTA抗凝,2ml,-20℃冰箱保存;
  2. 新鲜冰冻组织:液氮冷却、-80℃冰箱保存;

样品量要求:

  1. DNA样品浓度:≥50ng/μl;
  2. DNA样品总量:≥2ug。

 

芯片参数

 

分析内容

 


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