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基因组-SNP位点分型

高通量SNP分型介绍

对于人类研究来说,有多款全基因组SNP芯片用于全基因组多态性位点扫描,多用于全基因组关联分析、家系连锁分析、群体进化分析等队列应用。部分芯片也收录了疾病数据库和药物代谢数据库的一些位点,可以支持单个个体的易感位点筛查。相对于NGS测序的方法,SNP芯片价格低、速度快、质量稳定。

对于动植物研究来说,全基因组SNP芯片主要应用于全基因组关联分析、家系遗传图谱构建、群体进化分析等领域。SNP芯片仍具有NGS测序无法取代的优势,主要表现在以下几方面:(1)SNP芯片对于多倍体的分型支持远好于NGS测序;(2)SNP芯片的位点固定,在GWAS研究后期的育种转化应用中,SNP芯片易于标准化;(3)相对于NGS测序,SNP芯片分型结果稳定、分型速度快、结果易于分析。
目前,SNP芯片按不同平台可以分为基于Affymetrix GeneChip® 芯片平台、Affymetrix GeneTitan®芯片平台和Illumina 光纤微珠芯片平台的三大类SNP芯片。产品应用可分为人类SNP芯片和动植物育种SNP芯片。

 

中低通量SNP分型介绍

Fluidigm高通量基因分析系统(Biomark? HD系统)是集成了流体通路(Integrated Fluidic Circuit,IFC)技术、实时定量PCR技术及强大的基因分析软件的技术平台,可实现高效准确地实时PCR扩增、检测。

 

Biomark? HD系统配套的检测芯片有如下几种格式,满足不同SNP位点和样本数的研究需求,分别为12*12(12样本*12位点),48*48(48样本*48位点),96*96(96样本*96位点),192*24(192样本*24位点)。

Fluidigm的SNP检测技术基于荧光读取判断,每孔采用双色荧光检测单个样本中一个位点可能的两种基因型,不同的SNP模板对应不同的荧光产物。

  1. 准确度:基因分型的准确率>99%;
  2. 特异性: Fluidigm采用其特有KASP的通用荧光引物设计,为24-26bp,比传统的Taqman特异性更高,SNP call rate更可达到99.9%;
  3. 成本低:KASP的非荧光标记引物保质期长,利于大量采购和保存;
  4. 通量高:一次芯片最多可进行9216个反应;
  5. 灵活性:可选择已有芯片或定制新芯片。
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